事实证明，遗传性眼病并非绝对
Feb 10, 2026
一项最新研究表明，长期以来人们认为携带特定突变基因的人必然会患上某些遗传性眼病，但实际上，这类疾病仅在少数人中发生。研究人员将研究重点从个体患者转向整个人群后，发现了这一现象。
“我感到兴奋的是，这项研究为我们提供了一个绝佳的机会，让我们不仅能够了解疾病的病因，还能找到新的治疗靶点，”哈佛医学院和麻省眼耳医院的威廉·F·查特洛斯眼科教授、该研究的资深作者之一埃里克·皮尔斯说道。“如果我们能够弄清楚为什么携带这些变异基因的人不会患病，那么这将对预防这些疾病导致的视力丧失的疗法产生极其重要的影响。”
由皮尔斯、共同资深作者伊丽莎白·罗辛以及来自麻省眼耳医院眼基因组学研究所和哈佛医学院的同事们共同完成的研究结果令研究人员感到震惊。他们表示，研究结果表明，“诊断偏差”（即医生通常只接诊患病风险最高的患者）的影响远超预期。
他们还指出，这些发现可能对其他遗传性疾病，例如亨廷顿病、肌营养不良症等，具有重要意义。
近年来，“生物样本库”的发展使得这项发现成为可能。生物样本库将大量个体的生物样本与其电子病历进行匹配。这种匹配方式使研究人员能够从更广泛的人群角度，而非仅仅依赖个案，来研究一系列疾病。
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